2024年6月，38岁的张先生因进行性行走困难、语言含糊、吞咽障碍等症状，在北京某三甲医院神经内科住院治疗。经基因检测确认携带GFAP基因突变，并结合脑部MRI显示典型的额叶白质病变和脑干萎缩，临床诊断为“亚历山大病”。
